Louis Mushrow, 9, verkia girdėdamas muziką dėl reto elgesio sutrikimo: kas yra Smith-Magenis sindromas?
Louis Mushrow, 9, verkia girdėdamas muziką dėl reto elgesio sutrikimo: kas yra Smith-Magenis sindromas?
Anonim

Devynerių metų Louis Mushrow turi problemų užmigti, valgyti, girdėti ir kalbėti dėl reto raidos sutrikimo, dėl kurio jis taip pat verkia, kai girdi tam tikrą muziką. Louis tėvai Lisa ir Martin Mushrow tikisi, kad jų šeima vėl galės valgyti viešuose restoranuose, kai bus daugiau dėmesio skiriama būklei, kuri paveikė Louisą nuo jo gimimo.

„Kaip mama aš tiesiog žinojau, kad kažkas ne taip“, – ABC News sakė Lisa. "Taigi nusprendėme atlikti genetinius tyrimus. Rezultatai grįžo, sakydami, kad jis serga Smitho-Mageniso sindromu. Mes išėjome su slogia savijauta. Tai buvo blogiausia diena mūsų gyvenime."

Pasak tėvų ir mokslininkų, besidominčių Smith-Magenis sindromu, Smith-Magenis sindromas (SMS) yra chromosomų sutrikimas, sukeliantis fizinį, elgesio ir vystymosi vėlavimą. Pirmą kartą šį sutrikimą nustatė genetikos konsultantė Ann C.M. Smithas ir daktaras R. Ellen Magenis dar devintajame dešimtmetyje. Nors manoma, kad vienas iš 25 000 vaikų gimsta su SMS žinutėmis, dauguma ekspertų teigia, kad tai nepakankamai diagnozuota.

Po to, kai Louisas gimė šešiomis savaitėmis per anksti, gydytojai susirūpino, kai sužinojo, kad jis negali maitintis. Tiesą sakant, Louis negalėjo valgyti neužspringęs iki trejų metų ir verkė, kai išgirdo tam tikrą muziką, pavyzdžiui, Velso himną.

„Tam tikra muzika visada priverčia jį verkti“, – ABC News paaiškino Lisa. "Ypač klasikinė muzika ar pop dainos apie meilę. Žmonės kartais galvoja, kad jis verkia, nes yra nusiminęs. Išsiaiškinome, kad taip yra todėl, kad tam tikra muzika išlaisvina visas šias emocijas jo smegenyse."

Šis emocijų antplūdis taip pat verčia jį susierzinti ir sukelti pykčio priepuolius viešose vietose. Louis'o valgymo sunkumai vaikystėje padarė beveik neįmanomą eiti į restoranus, ypač dėl bjaurių komentarų, skirtų Mushrow šeimai. Lisa ir Martinas tikisi, kad nušviesdami SMS žinutes žmonės geriau supras Louiso išsišokimus.

"Žmonės nesupranta, nes neatrodo, kad jis turėtų specialių poreikių. Žmonės žiūri į mus ir galvoja, kad esame blogi tėvai", - pridūrė Lisa. "Tikiuosi, kad vieną dieną jis eis į koledžą. Aš tiesiog noriu, kad jis būtų saugus ir laimingas."

Populiarus pagal temą